基因檢測能告訴我們什么？要弄清這個問題，首先我們要知道什么是基因。基因是我們的遺傳物質，又稱DNA，位于染色體上。人與人之間99.9%的基因序列都是一樣的（同卵雙胞胎除外），只有0.1%是不同的。但是就是這0.1%，卻造就了每個人的不同，相貌、膚色、體質等千差萬別。而基因檢測可以告訴我們自己的基因長什么樣、和其他人有哪些不同，以及這些不同會不會造成什么不得了的后果。操作過程也很簡單，只需要采集少量血液，或者刮取一點兒口腔上皮細胞，剩下的工作交給實驗室和測序儀就好。

有沒有具體的案例呢？

有，讓我們有請好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉閃亮登場。

2013年5月14日，安吉麗娜·朱莉在自己寫的文章《我的醫療選擇》中稱自己通過基因檢測確定帶遺傳缺陷基因BRCA1，醫生估測她患乳腺癌和卵巢癌的幾率較高，分別為87%和50%，朱莉選擇雙側乳腺切除術保留乳房，降低患癌風險。2015年3月24日，安吉麗娜·朱莉宣布，由于擔心罹患卵巢癌，她已經切除了卵巢和輸卵管。

這BRCA1基因缺陷是什么？為什么會導致安吉麗娜·朱莉患乳腺癌和卵巢癌高達87%和50%呢？BRCA基因包括BRCA1基因和BRCA2基因，BRCA基因可對 DNA 雙鏈斷裂進行修復， 維持基因組的穩定性，同時BRCA基因也是重要的抑癌基因。若基因發生變異，其抑癌功能就可能受到影響，進而導致癌癥發生。我國專家共識指出：BRCA基因是評估乳腺癌、 卵巢癌發病風險的重要生物標志物，《中國女性乳腺癌篩查與早診早治指南（2021，北京）》已明確指出：BRCA1/2基因致病性突變是乳腺癌的危險因素。

基因檢測是在沒有發病的情況下，預測將來可能會患什么疾病，是主動預防疾病的發生；而常規體檢是檢測已經發生的疾病。常規體檢雖然能夠對某些疾病進行早診斷，但無法在發病前預知。現實中往往很多疾病無明顯征兆，但一旦病發，現代醫學往往束手無策。而基因檢測，則能夠在疾病尚未發生時，向你發出風險預警。作為近年才出現在大眾視野中的基因檢測技術，大眾對其的印象還是高高在上的感覺，確實任何新的醫療技術，首先享受的人群都是富人階層。而事實上，基因檢測已非新的醫療技術，僅應用于醫療的歷史就已達十數年，其檢測價格很早就隨著技術的成熟而不斷降低了。所以，不要再對基因檢測敬而遠之啦。